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【孕媽咪】羊膜穿刺、X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)檢查@柯滄銘婦產科 實用

商家名稱: 柯滄銘婦產科診所 分享文請勿宣稱其療效及性能

發表日期:2017-03-15 10:59:04

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柯滄銘婦產科診所:【孕媽咪】羊膜穿刺、X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)檢查@柯滄銘婦產科

好像很久沒記錄我小寶寶的事,今天要來說說上次去柯滄銘婦產科檢查的事情

其實小可對於產檢的事即便現在已到了20幾週,對於要檢查什麼項目只有個大概的想法,之前有跟大家說過台北市民有補助可免費做一些產檢項目,或是例行性產檢本就會檢查的項目都在原本的振興醫院,一個月去一次護士都會幫忙安排檢查,但還是有些自費項目是要另外做的,小可上網看了許久,又跟同事詢問後,除了自己知道想做唐氏症的檢查以外,還有另外兩項:X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)

這兩項檢查可能以前大家比較沒聽過,這邊先來跟大家說明一下

X染色體脆折症是基因的問題,也是最常見遺傳性智能發展的疾病,發生機率僅次於唐氏症,但以染色體或基因晶片的方式沒有辦法診斷出來,且新生兒不容易從外觀判斷是否為患者,所以多數患者被確診時都已達三歲以上。80% X染色體脆折症病人是有家族病史,家族成員是本症的高風險族群,遺傳機率高達二分之一。而這個症狀除了智能障礙外,其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。 

 詳細說明可到網站上看:http://www.genephile.com.tw/FX/index.htm

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)屬於染色體隱性遺傳疾病,是因脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells of the spinal cord)漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病,但智力發展完全正常,發病年齡從出生到成年皆有可能。在台灣一般人口的SMA帶因率約2 ~ 4 %。這個因為是隱性遺傳性疾病,簡單說就是除非媽媽是大A小A,爸爸就要檢查,看是否也是大A小A,那麼就會有四分之一的基率生下有問題的孩子,因為只有小A小A才會有這種疾病產生。

詳細說明可上網看:http://www.genephile.com.tw/SMA/index.htm

看了很多資料後,小可就決定這三項檢查都要自費做了

關於羊穿的部份很多人可能都覺得先抽血檢查,指數偏高再做就好,或是35歲以上再做就好,當然隨著醫學發展,也又另一項非侵入性染色體篩檢技術(NIPS) 檢查結果跟羊穿差不多,差別就是(看字面就知道,他不用拿針插進孕婦的肚皮抽羊水,而是抽血就好),但抽血檢查都只能告知你指數與比例,像小可是先做了羊穿才拿了抽血報告(因為早就想好要做羊穿,後來想想那我幹麻先挨一針抽血還花了800元真是笨>"<),醫生說我寶寶得唐氏症基率是一萬六千分之一,所以其實是可以不用做羊穿的(不過醫生接著又說,沒關係啦~做了就安心了:P有些人會覺得一萬分之一也是有可能生下唐寶寶,只能說醫生你真是說中我心裡話阿~~)

小可我要做羊穿的原因在於他會給你明確答案:正常或不正常

在去檢查前小可我都沒有看過羊穿到底怎麼做,直到當天要看診時才上網看一下他到底如何檢查,也是當天才知道,是拿針插進肚皮(雖然之前一直知道羊穿會有大概千分之三的流產機率但不知是怎樣),所以去到診所現場問說可以當天做羊穿有點小驚嚇沒有心理準備阿~~

底下就來說說當天在診所檢查的狀況吧~~

選柯滄銘的原因是網路上很多人推薦外加同事的老婆也是在這邊做,然後我想做的三項檢查也剛好他都有做,所以就想說統一在一間診所好囉~~

當天掛號時就先繳費,三項檢查一萬三(好貴...可是還是要檢查一下才安心!!)

接著輪到自己時會進入診間,首先由一位人員跟你說明今日的檢查項目還有費用

這邊有小插曲,說明人員拿著我的檢查單在上面寫字時,被一旁的護士制止,然後兩人有小爭論了一下,護士還當場打電話詢問說單子上不要寫字之類的,有點莫名(雖然不關我的事...)看他們兩個為了單子上要不要寫字在那裡小爭論,小可心裡默默的翻了白眼想:可以專業點嗎兩位?

因為有做脆折症跟SMA,所以要先抽血,小可我超怕抽血,因為血很難抽,但我要大大稱讚一下這裡的護士,他摸一摸就抽,然後不太痛!!!而且好快就好了!!真是太強大啦~~~

接著去照超音波

柯滄銘婦產科診所:【孕媽咪】羊膜穿刺、X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)檢查@柯滄銘婦產科

之前問產檢的醫生說沒有看到是男生跡象,所以小可就一直說肚子裡面的寶寶是女生,結果這次一去,醫生就說是男生!!

我跟樂夫就一直竊竊私語,想說明明是妹妹呀~~後來醫生可能想說我們幹麻在那邊碎嘴,就問我們有什麼問題

我就說之前檢查說是女生ㄟ~醫生就再照一次說:這小雞雞這麼明顯,百分之百是男生!!

好吧~醫生你說是男生就男生,我其實也看不太懂那超音波:P

然後醫生又放寶寶心跳聲給我們聽,超極大聲!!

拍完超音波就再到另一間診間等做羊穿

柯滄銘婦產科診所:【孕媽咪】羊膜穿刺、X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)檢查@柯滄銘婦產科  

這一管黃黃的就是羊水,抽的過程會用超音波照,所以不用擔心會插到寶寶,因為小可我其實很害怕,所以就一直釘著頭頂上的超音波看,中間護士有叫我放鬆,其實我也不知我是不是太害怕又緊張的所以怎麼了,抽羊水的過程感覺有點久,大概也是因為針很細所以要抽很久吧

抽完後就到診外坐著休息一下,大概5~10分鐘沒有異狀就可以離開,做完羊穿我覺得我整個人超勇敢,超怕痛的我居然敢做羊穿,真的是為母則強阿我(自己稱讚一下自己:P)

羊穿做完其實就是正常作息,一樣不要拿重物多休息就好,沒出血沒破水都不需再回診就是等報告就好

前幾天收到這一次檢查報告說都正常,20週的產檢也說寶寶大小正常,什麼都正常,心情覺得很好

不過不知有沒有人跟小可一樣,每次產檢後寶寶都會一直動,平常我的寶寶只有我躺下時他比較會動,但每次產檢後,他白天也會一直動,媽媽說可能產檢拍超音波有打擾到他吧@@

對了~後來小可有去查羊水,居然是寶寶的尿ㄟ!!太搞笑了~所以寶寶從小是活在自己的尿中長大的嗎XD

我跟樂夫說那他是不是從小就在玩大便:P(好髒的兩個人XD)

總之這一連串的檢查後,接下來要等下週的高層次超音波(去台兒做),這個可以看器官跟數手指,等我做完再來跟大家分享囉~~

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婦產科 懷孕
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羊膜穿刺

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  • 檢舉 回應

    櫻桃甜 2017-03-15 11:39:31

    另一項不用做穿刺的檢查價位就很高
    不過擔心的人就可以使用這種方式
    新生命的到來 總是令人期待
    • 檢舉

      小可姊姊 2017-03-15 14:53:33

      對呀~另一個費用一萬二,柯醫生技術好所以做羊穿也是OK的

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